Enfermedades raras

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica. 

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES

La esclerosis tuberosa es una enfermedad generada por la alteración de alguno de estos dos genes: el TSC1 y el TSC2 cuya misión es suprimir masas tumorales incontroladas. Es una patología que presenta un amplio abanico de grados, desde la forma más severa, con tumores en riñones o pulmones, a la más débil que solo afecta a la piel y que, incluso, puede pasar desapercibida. Lo habitual es que se diagnostique al nacer e incluso antes. 

El síndrome de Wolfram, una enfermedad catalogada como “muy rara”. En España solo 60 familias (1 de cada 770.000 habitantes) la padecen.

Conservar solo un 2% de visión; frecuentes bajadas de azúcar en diferentes momentos lo que afecta a la hora de administrar la insulina; problemas de retención de la orina; dormir con una mascarilla que controla la apnea mixta (del pulmón y del cerebro); dificultades al tragar por la disfagia y desequilibrio por la ataxia, además de rigidez de piernas.

El virus de Zika es un virus emergente transmitido por mosquitos que se identificó por vez primera en Uganda, en 1947 en macacos de la India a través de una red de monitoreo de la fiebre amarilla selvática. Posteriormente, en 1952, se identificó en el ser humano en Uganda y la República Unida de Tanzanía. Se han registrado brotes de enfermedad por este virus en África, las Américas, Asia y el Pacífico.

·Situación en España

En España, la población es susceptible de contraer el virus, sobre todo, por la llegada de personas enfermas desde zonas en las que se encuentra la infección.

Sin embargo, la SEIMC subraya que aunque “es posible, es muy poco probable que se produzcan brotes en nuestro país”.

España cuenta con el Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias, el encargado de coordinar la gestión de la información y la respuesta ante situaciones de alerta o emergencia sanitaria nacional o internacional.

Implante coclear

Un implante coclear es un pequeño dispositivo electrónico que ayuda a las personas a escuchar. Se puede utilizar para personas sordas o que tengan muchas dificultades auditivas. El implante coclear no es lo mismo que un audífono. Este se implanta por medio de una cirugía y funciona de una manera diferente.

Hay muchos tipos diferentes de implantes cocleares. Sin embargo, en su mayoría, constan de varias partes similares.

• Una parte del dispositivo se implanta quirúrgicamente dentro del hueso que rodea el oído (hueso temporal). Consta de un estimulador-receptor, el cual acepta, decodifica y luego envía una señal eléctrica al cerebro.
• La segunda parte del implante coclear es un dispositivo externo. Este está formado por un micrófono/receptor, un procesador de lenguaje y una antena. Esta parte del dispositivo recibe el sonido, lo convierte en una señal eléctrica y lo envía a la parte interna del implante coclear.

RIESGOS DE LA CIRUGÍA

Un implante coclear es una cirugía relativamente segura. Sin embargo, todas las cirugías ofrecen algunos riesgos. Los riesgos son menos comunes ahora que la cirugía se realiza a través de una pequeña incisión quirúrgica, pero pueden incluir:

• Problemas con la cicatrización de la herida.
• Ruptura de la piel sobre el dispositivo implantado.
• Infección cerca del sitio del implante.

Las complicaciones menos comunes incluyen:

• Daño al nervio que mueve la cara en el lado de la operación.
• Escape del líquido que rodea el cerebro (líquido cefalorraquídeo).
• Infección del líquido alrededor del cerebro (meningitis).
• Mareo temporal (vértigo).
• Falla de funcionamiento del dispositivo.
• Sabor anormal.

Vértigos: ¿Qué es? Síntomas.

Se conoce como vértigo a la sensación subjetiva de movimiento, de giro del entorno o de uno mismo o de precipitación al vacío sin que exista realmente. Se acompaña normalmente de náuseas, pérdida del equilibrio (mareo) y sensación de desmayo inminente.

El vértigo se relaciona casi siempre con una alteración del sistema vestibular, que se halla dentro del oído interno y coordina el mantenimiento del equilibrio así como de nuestra postura, y puede ser momentáneo o durar horas o incluso días. Este trastorno puede afectar a cualquiera, aunque en niños se presenta en forma de crisis espontáneas y pasajeras y en ancianos puede evolucionar hacia una inestabilidad crónica.

Síntomas

La manifestación clínica más frecuente es la sensación de que el cuarto en el que está el paciente está girando o que el propio cuerpo está en movimiento.

Otros síntomas que pueden aparecer incluyen:

• Zumbido de oídos.
• Pérdida del equilibrio.
• Mareos.
• Hipoacusia en un oído.
• Dificultad para enfocar con los ojos.
• Visión doble.
• Parálisis facial.
• Dificultad en la articulación del lenguaje.
• Debilidad de las extremidades.

El oido

El sentido del oído nos permite percibir los sonidos, su volumen, tono, timbre y la direcciónde la que provienen.

El órgano receptor es la oreja.

Su estructura se divide en tres partes: oído externo, oído medio y oído interno.

Las vibraciones se transmiten a través del oído medio por una cadena de huesecillos: el martillo, el yunque y el estribo. Al mismo tiempo, originan ondas en el líquido del oído interno. Esos estímulos llegan al cerebro a través los nervios auditivos superiores.

Los oídos, que se encuentran parcialmente alojados en el hueso temporal del cráneo, son los órganos de la audición y el equilibrio. Nos permiten percibir los sonidos y el movimiento gracias a la estimulación de receptores especializados llamados células ciliadas, que reaccionan o responden ante las ondas sonoras transmitidas por el aire y el movimiento de la cabeza. Las fibras nerviosas que provienen de la vía auditiva y las estructuras del equilibrio forman el nervio vestibulococlear, que lleva los impulsos nerviosos al cerebro para su interpretación. Anatómicamente, el oído está dividido en tres partes: el oído externo, recubierto de cilios y glándulas secretoras de cera; el oído medio, por el que pasan mecánicamente las vibraciones; y el interno, cuyas estructuras traducen las vibraciones a mensajes nerviosos. Oído externo: está formado por el pabellón de la oreja o aurícula y el conducto auditivo externo.  El pabellón de la oreja es la parte visible, un repliegue formado casi completamente por cartílago, cubierto por piel y adherido al cráneo, con forma de embudo, que envía las ondas sonoras hacia el conducto auditivo. Este, de unos 2,5 centímetros de longitud, tiene en su entrada pelos cortos y gruesos; en su interior, glándulas sebáceas –grasa– y ceruminosas –cerumen–, y al final, una tensa membrana llamada tímpano, donde llegan las ondas, haciéndola vibrar. Oído medio: es una cavidad llena de aire en el hueso temporal, que está entre el tímpano y el oído interno. Ligados al tímpano y también entre sí, hay tres huesos diminutos: martillo, yunque y estribo, que transfieren las vibraciones del tímpano al oído interno. En esta parte es importante la trompa de Eustaquio, canal de unos 4 cm. de largo que conecta el oído medio con lo alto de la garganta, y cuya función es equilibrar la presión a ambos lados del tímpano. A cada movimiento de deglución, se abre la trompa y deja pasar aire al oído medio. Es por esto, que cuando sentimos los oídos tapados, al tragar se nos destapan. Oído interno: llamado también laberinto, está compuesto por un complejo sistema de canales membranosos con un revestimiento óseo. En esta zona profunda del oído están el centro auditivo, ubicado en el “caracol”, y el control del equilibrio, que depende de las estructuras situadas en el vestíbulo y en los “canales semicirculares”.

Cánceres infantiles

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Un diagnóstico de cáncer es perturbador a cualquier edad, pero especialmente cuando el paciente es un niño. Es natural que se tengan muchas preguntas, ¿quién deberá tratar a mi niño o niña? ¿se curará? ¿qué significa todo esto para nuestra familia? No todas las preguntas tienen respuesta, pero la información y los recursos en esta página proveen un punto de partida para entender las cuestiones básicas del cáncer infantil.

Asociación de Padres,Familiares y Amigos de Niños Oncológicos de Castilla y León

Salud sexual

La salud sexual es definida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como "un estado de bienestar físico, emocional, mental y social relacionado con la sexualidad; la cual no es solamente la ausencia de enfermedad, disfunción o incapacidad. Para que la salud sexual se logre y se mantenga, los derechos sexuales de todas las personas deben ser respetados, protegidos y ejercidos a plenitud"

Prevención de las ETS 

• No deje que los líquidos corporales entren en contacto directo con la vagina, el ano o la boca. Esto incluye la sangre, el semen, las secreciones vaginales y cualquier supuración de llagas producidas por ETS.
• No tenga relaciones sexuales si tiene llagas u otros signos de infección cerca de la boca, el área genital o anal.
•  No toque las llagas o ronchas causadas por ETS.
• No suponga que podrá darse cuenta de si su pareja tiene una ETS. Es imposible saber a simple vista si alguien tiene una ETS. No todas las personas que tienen una ETS presentan síntomas. La única forma de saber si alguien tiene una ETS o no es por medio de análisis y pruebas.
•  No crea que no debe preocuparse por las ETS porque está en una relación monógama. Tanto usted como su pareja deberían realizarse pruebas de detección de ETS antes de tener relaciones sexuales sin preservativo.
•  No deje de protegerse durante las relaciones sexuales porque usted o su pareja tiene una ETS. Un preservativo impedirá que usted o su pareja contraigan una nueva ETS o que vuelvan a infectarse con la misma enfermedad. Además, el hecho de tener algunas ETS, como herpes genital o sífilis, hace que sea más propenso de infectarse por VIH.
• No consuma drogas ni alcohol. Pueden hacer que tenga conductas arriesgadas como practicar sexo sin protección.

Quemaduras

Quemadura: Lesión o herida de los tejidos orgánicos producida por la acción del fuego y del calor, por contacto con determinados productos químicos cáusticos o corrosivos, por la electricidad, por radiación y por fricción.

La regla de los 9:

Una manera rápida de estimar la superficie corporal quemada es la denominada Regla de los 9; fue ideada por Pulaski y Tennison en 1947 y publicada por Wallace en 1951. La regla de los nueves puede ser aplicada en adultos (pacientes de más de 16 años de edad), siendo imprecisa en niños debido a las diferentes proporciones corporales.