Enfermedades raras

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica. 

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES

La esclerosis tuberosa es una enfermedad generada por la alteración de alguno de estos dos genes: el TSC1 y el TSC2 cuya misión es suprimir masas tumorales incontroladas. Es una patología que presenta un amplio abanico de grados, desde la forma más severa, con tumores en riñones o pulmones, a la más débil que solo afecta a la piel y que, incluso, puede pasar desapercibida. Lo habitual es que se diagnostique al nacer e incluso antes. 

El síndrome de Wolfram, una enfermedad catalogada como “muy rara”. En España solo 60 familias (1 de cada 770.000 habitantes) la padecen.

Conservar solo un 2% de visión; frecuentes bajadas de azúcar en diferentes momentos lo que afecta a la hora de administrar la insulina; problemas de retención de la orina; dormir con una mascarilla que controla la apnea mixta (del pulmón y del cerebro); dificultades al tragar por la disfagia y desequilibrio por la ataxia, además de rigidez de piernas.

El virus de Zika es un virus emergente transmitido por mosquitos que se identificó por vez primera en Uganda, en 1947 en macacos de la India a través de una red de monitoreo de la fiebre amarilla selvática. Posteriormente, en 1952, se identificó en el ser humano en Uganda y la República Unida de Tanzanía. Se han registrado brotes de enfermedad por este virus en África, las Américas, Asia y el Pacífico.

·Situación en España

En España, la población es susceptible de contraer el virus, sobre todo, por la llegada de personas enfermas desde zonas en las que se encuentra la infección.

Sin embargo, la SEIMC subraya que aunque “es posible, es muy poco probable que se produzcan brotes en nuestro país”.

España cuenta con el Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias, el encargado de coordinar la gestión de la información y la respuesta ante situaciones de alerta o emergencia sanitaria nacional o internacional.